Autismitutkimukset TOP 10 vuonna 2015
Autismia tutkitaan yhä enenevässä määrin tieteellisesti ja vuosittain julkaistaan lukuisia tutkimustuloksia itse diagnosoinnista, sen syntymekanismeista ja kuinka sitä on mahdollista hoitaa sekä ehkäistä. Organisaatio nimeltä Autism speaks julkaisee vuosittain listan mielestään merkittävimmistä autismiin liittyvistä tutkimuksista ja seuraavassa on yhteenveto vuoden 2015 Top 10-tutkimuksista.
10. Autismi ja aparaxia
Tutkimuksen mukaan lähes 65 % autismidiagnosoiduista lapsista kärsivät myös aparaxiasta, joka on harvinainen neurologinen puheen tuottamisen häiriö, joka siis esiintyy harvoin yksinään. Aparaxia vaikeuttaa kielen, huulien, suun ja leuan käyttöä äänten tuottamisessa tehden puheesta epäselvää. Aparaxiasta kärsivää lasta voidaan auttaa, kunhan diagnoosi tehdään jo varhaisessa vaiheessa ja kuntoutus aloitetaan mahdollisimman pian.
9. Puolet autismitapauksista jäljitettävissä geenimutaatioihin
Tutkimuksessa on löydetty geenimutaatioita jotka vaikuttavat aivojen kehittymisen alkuvaiheessa. Mutaatioiden määrä on suurempi yksilöillä joiden autismi on hallitsevampi kuin yksilöillä joilla autismi esiintyy lievempänä. DNA-tutkimuksessa löydettiin yli 500 geenimuunnosta jotka liittyvät autismin riskiin. Näistä 239 geeniä ovat merkittävässä roolissa, eli mutaatio niissä aiheuttaa todennäköisesti autismia. Näissä geeneissä tapahtuvat mutaatiot eivät aiheudu perimästä, eli vanhemmilla ei välttämättä ole autismia, mutta mutaation kautta se kehittyy lapselle.
8. Vanhemmat voivat huomata autismin oireet ennen diagnoosia
Tutkimuksessa todettiin että vanhemmat huomaavat erityispiirteet lapsessaan paljon aikaisemmin kuin mikä on mahdollista todeta lääketieteellisissä tutkimuksissa. Tämä korostuu vielä enemmän jos vanhemmilla on jo ennestään autistisia lapsia. Tutkimuksen tekijä haluaa korostaa että tutkimuksia tekevät lääkärit hyödyntäisivät myös vanhemmilta saatuja tietoja ja näkemyksiä tehdessään omaa diagnoosiaan.
7. Vanhempien iän ja autismin yhteys
Suurin koskaan tehty kansainvälinen tutkimus on löytänyt yhteyden autismidiagnosoitujen lapsien ja nuorten äitien sekä vanhempien joilla on suuri ikäero välillä. Myös vanhempien korkea ikä altistaa lapsen autismille. Merkittävimmät riskitekijät ovat seuraavanlaisia:
· Autismin riski 66% korkeampi jos isä yli 50-vuotias ja 28 % korkeampi jos isä on yli 40-vuotias, vertailukohtana +20-vuotias isä
· Autismin riski 18% korkeampi alle 20-vuotiaalle äidille kuin yli 20-vuotiaalle
· Autismin riski 15% korkeampi äideille jotka ovat yli 40-vuotiaita, vertailukohtana +20-vuotias äiti
· Jos molemmat vanhemmat ovat yli korkean riskin iän, myös prosentuaalinen riski on korkeampi kuin silloin jos vain toinen on riski-iässä.
· Autismin riski kasvoi myös ikäeron myötä, ollen korkeimmillaan jos isä on 35–44-vuotias ja äiti yli 10 vuotta nuorempi. Riski kasvoi myös jos äiti oli yli 30-vuotias ja isä yli 10 vuotta nuorempi.
6. ADHD:n oireet voivat viivästyttää autismidiagnoosia
Tutkimuksessa on huomattu että autismin toteaminen on selvästi viivästynyt jos lapsella on ensin diagnosoitu ADHD. Tutkimuksen tekijät korostavat että kun tehdään ADHD-diagnoosi, on myös syytä tutkia autismin mahdollisuus. Tutkimuksen perusteella 20% autistisista lapsista kärsivät myös ADHD:stä, lapset joille on tehty ADHD-diagnoosi, diagnosoitiin autismi kolme vuotta myöhemmin kuin lapsille joilla ei ollut ADHD:ta. Tutkimuksessa todettiin myös että lapsilla joilla on ADHD, on noin 30-kertaa todennäköisempää tulla diagnosoiduksi myös autistiseksi kuuden ikävuoden jälkeen.
5. Suuri geeniperimätutkimus, sisaruksilla eri autismigeenit
Tutkimuksessa noin 69% sisaruksista, joilla oli autismidiagnoosi, oli joko vähän tai ei lainkaan samoja geenivariaatioita jotka vaikuttavat autismin kehittymiseen. Aikaisempien tutkimusten valossa oltin oletettu että sisaruksilla esiintyy samat geenimuutokset ja että ne ovat peräisin vanhemmilta, mikä on nyt todistettu vääräksi oletukseksi.
4. Tutkijat toivovat suurempaa huomiota autismiin liittyviin syömishäiriöihin.
Autistinen lapsi on usein valikoiva ruoan suhteen ja hänellä saattaa olla hyvinkin kapea maku ruokien suhteen. Tämä aiheuttaa vaikeuksia yleensä koko perheelle ja tekee monipuolisen ruokavalion ylläpitämisestä vaikeaa. Tutkijat toivovatkin että terveysalan ammattilaiset ymmärtäisivät myös tämän asian ja tukisivat perheitä myös tällä osa-alueella. Vanhempien haastatteluissa nousivat esille haittapuolina käytösongelmat, muun perheen ristiriidat ja rajoittunut ruokavalio.
3. Ei yhteyttä MPR-rokotteen ja autismin välillä, suuri tutkimus
Yli 95000 lapsen otannalla, joista 15000 rokoittamatonta, ei löydetty mitään yhteyttä autismin puhkeamiseen. Kyseistä kolmoisrokotetta (tuhkarokko, sikotauti, vihurirokko) on syytetty viidentoista vuoden ajan yhteydestä autismin kehittymiseen. Tämä vanha tutkimus on jo useasti osoitettu vääräksi ja uusien tutkimustuloksien perusteella asiasta ei ole enää mitään epäselvyyttä. Silti tämä väärä tieto edelleen vaikuttaa siihen että jotkut vanhemmat eivät vie lastansa rokotettavaksi.
2. Tutkimus linkittää epigeneettiset muutokset isän siemennesteessä autismiin
Epigenetiikka on tutkimus mekanismeista jotka kontrolloivat geenien aktiivisuutta riippumatta DNA:sta. Epigeneettiset molekyylit kontrolloivat geenejä ja kääntävät niitä päälle ja pois, koordinoidakseen kehon kehittymistä ja toimintaa. Tutkimuksessa on löydetty yhteys ympäristön vaikutuksien, esimerkiksi tulehdukset ja haitalliset kemikaalit, ja epigeneettisten muutosten välillä, nämä muutokset ovat tapahtuneet soluissa jotka tuottavat siemennestettä sekä munasoluja. Vaikutukset ovat selkeästi suuremmat miehillä, tämän osoittaa muut tutkimukset jotka todistavat ikääntyneiden isien riskiä saada autistisia lapsia, heillä solut ovat altistuneet pidempään.
1. Aivojen ja immuunijärjestelmän välisen yhteyden ymmärtäminen auttaisi tutkimuksissa
Uusi tutkimus on löytänyt yhteyden immuunijärjestelmän ja aivojen välillä, tätä yhteyttä ei aiemmin uskottu olevan sillä aivoilla on oma suojajärjestelmä, eli gliasolut joita ei esiinny muualla kehossa. Jäämme odottamaan mitä tulevaisuus tuo tullessaan tämän uuden löydöksen suhteen.
https://www.autismspeaks.org/science/science-news/top-10-autism-research-stories-2015
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti